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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 15. Endocrinología y metabolismo > Sección 3. Trastornos del metabolismo intermediario > |
SÍNDROME DE MARFAN
Sections: Clasificación, Frecuencia y herencia, Alteraciones esqueléticas, Manifestaciones cardiovasculares, Manifestaciones oculares, Otras manifestaciones, Defectos moleculares, Diagnóstico, SÍNDROME DE MARFAN: EL TRATAMIENTO.
Temas Discutidos: síndrome de marfan.
Extracto:
"El síndrome de Marfan (MFS) comprende ciertas características principalmente del esqueleto, el aparato cardiovascular y los ojos.Este síndrome se definió al principio por una tríada de manifestaciones: a) cambios esqueléticos que incluyen extremidades largas y delgadas, a menudo con articulaciones laxas; b) reducción visual como consecuencia de la luxación del cristalino (ectopia lenticular), y c) aneurismas aórticos. El uso de la tríada para definir el trastorno resultó difícil porque distintos pacientes presentaban las manifestaciones en grados variables. El descubrimiento de que algunos pacientes con diagnóstico de MFS tenían una mutación en el gen para fibrilina 1 (FBN1) generó un esfuerzo internacional a fin de desarrollar "criterios de Gante" más estrictos para establecer el diagnóstico. Con los criterios más estrictos se encontró que más de 90% de los pacientes definidos como MFS tipo I tenía una mutación en el gen FBN1. Los análisis de pacientes sin mutaciones en el gen FBN1 identificaron mutaciones en el gen que codifica el receptor 2 para el factor transformador del crecimiento beta (transforming..."
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